2018年5月8日是第25个“世界地贫日”。今年活动主题为:防治地贫,健康脱贫。地贫是地贫高发地区群众因病致贫返贫的重要原因,贫困患者是健康扶贫、救助帮扶的优先对象和重点人群。接下来让我们一起来掌握地贫的相关知识。
1.什么是地中海贫血?
地中海贫血(简称地贫)是由于珠蛋白基因发生缺陷,致使珠蛋白链合成减少或缺失而导致的一组遗传性溶血性疾病,主要分为α地贫和β地贫两种类型,是我国南方地区最常见、危害最大的遗传病。
2.地中海贫血有什么危害?
α 和β地贫都有“轻”“重”之分,轻型地贫平时一般没有症状或仅轻度贫血,最大的问题是将“致病基因”遗传给他们的下一代。重型α地贫在胎儿期或出生后数小时内因严重水肿死亡,重型β地贫则在出生后3-6个月时出现进行性加重的贫血,需要终身输血和除铁治疗,每年的治疗费用平均高达10多万元,对儿童生长发育影响大,家庭经济负担沉重。
3.地中海贫血是如何遗传给下一代的?
若夫妇二人是同一类型地贫基因的携带者,那么每次怀孕都有1/4的概率怀有重度地贫患儿,有1/2几率携带父方或母方的地贫基因,还有1/4的几率完全正常;若夫妇中仅一方是地贫基因的携带者,则宝宝有1/2机率携带父方或母方的地贫基因。另外,地中海贫血的遗传与性别无关,男胎女胎发病机率均等。
4. 如何预防?
通过婚前、孕前和产前对育龄夫妇进行普遍的地贫筛查可预防:
1、对可疑地贫基因携带夫妇进行地贫基因诊断和胎儿产前诊断,并建立地贫健康档案。
2、对于确诊为中重型地贫的胎儿知情选择下终止妊娠。
3、对于诊断为正常和仅地贫基因携带的胎儿做好孕期保健。
5.地贫可以治愈吗?
目前还没有根治的方法,地中海贫血是一种遗传病,是因为基因缺失或突变引起的,目前世界上还没有研究出成熟基因治疗的方法。而骨髓移植是目前唯一可以治愈中重度β-地中海贫血的方法,但大约只有25%的患者能配型相合供者。但治疗费用非常昂贵,而且治疗的结局差异很大。因此,目前在地贫高发地区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预,防止中重度地贫患儿出生,是预防地贫的最有效措施。
如果是轻型的地中海贫血,不需要特殊治疗,也不会严重影响生活。